关于三代试管婴儿PGD和PGS的区别？第三代试管婴儿可以筛查的遗传病有哪些？

关于三代试管婴儿PGD和PGS的区别？

PGD和PGS是两种检测手段，二者的区别主要在于检测内容以及使用情况不同

PGD的全称为胚胎植入前遗传学诊断。在试管婴儿治疗过程中，医生会在将胚胎移植入子宫前，对胚胎的遗传物质进行分析，以诊断胚胎是否存在遗传异常。医生会选择无遗传学缺陷的胚胎移植回母体，从而获得健康胎儿。PGD主要适用于一些已经明确病因的遗传病患者，例如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、强直性肌营养不良、脆X综合征、血友病等。

PGS的全称为胚胎植入前遗传学筛查。在试管婴儿治疗过程中，医生会在胚胎植入子宫前，对胚胎染色体进行筛查，并选择整倍体胚胎进行移植的技术。PGS主要适用于一些未知的遗传学异常，但却存在高度非整倍体风险的患者，例如高龄、反复体外受精失败、反复自然流产等。

第三代试管婴儿可以筛查的遗传病有哪些？

遗传病是由一个或多个基因组突变引起的，可以是单基因疾病或多基因疾病。此外，如果生殖细胞（即卵子和精子细胞）上出现突变，疾病可传给后代。遗传病传播的机会取决于每种疾病的遗传类型。因此，遗传病可分为以下几类：

1.常染色体显性遗传

影响性染色体的异常。受影响的个体将患有该疾病，因为他或她将从患有该疾病的父母中的一方继承有缺陷基因的一个副本。患病父亲将这种遗传病传给子女的可能性为50%。最常见的常染色体显性遗传病：

2.常染色体隐性遗传

与常染色体显性遗传病一样，该组由影响性染色体的疾病组成。区别在于，受影响的人同时继承了缺陷基因的两份副本，一份来自父亲，另一份来自母亲。如果后代遗传了一个正常拷贝和一个异常拷贝，他们将只是疾病的携带者。携带者不会出现症状，但他们可以将其传给后代。父母双方都是携带者的患病儿童的概率为25%，而他或她成为携带者的概率为50%，完全健康的概率为25%。

3.X连锁显性遗传

影响X染色体上基因的突变。由于这些疾病具有显性遗传，可以在男性和女性中发生。患病妇女有50%的机会将疾病传染给所有的子女。然而，受影响的男性只会将其传给他们的女儿，而男性儿童则会健康。由于遗传模式，这组疾病在女性中的发生率高于男性。尽管如此，男性相关症状的严重程度更高，因为他们只有一份X染色体。

4.X连锁隐性遗传

这组包括影响X染色体基因的突变。由于它们是隐性遗传，因此妇女继承了患病父母双方的缺陷副本。如果只有一个拷贝是遗传的，那么受影响的妇女将只是疾病的携带者。另一方面，由于男性只有一份X染色体，因此在所有情况下，他们都会患上这种疾病。

5.Y连锁遗传

影响Y染色体的突变。这种类型的遗传模式称为限雄遗传。由于Y染色体只能在男性身上发现，因此受影响男性的所有儿子都会生病，并可能将其传给后代。相反，这种类型的疾病不能表现在女性身上，因为女性是XX对性染色体。Y连锁遗传病很少发生。Y染色体微缺失（YCM）算是一个例子。