久备不孕真愁人,也许被弄丢的那条祖传染色体才是“真凶”!你要说备孕这事吧真的挺玄乎的!对平常夫妻来说,怀上一个健康的孩子完全不是什么难事,但是对于染色体异常的家庭,想要自然怀上健康的宝宝,这比六月飞雪还难。
根据国际卫生组织调查数据,约15%-20%育龄夫妇存在生育障碍,其中男性因素引起的生育障碍约占50%。近年来研究表明,Y染色体上的无精子因子(AZF)缺失引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因之一,其中Y染色体缺失引起的原发无精和严重少精症(隐匿性精子症)大约占10%~20%。因此对男性不育患者进行适当的遗传咨询和开展AZF微缺失的检测显得尤为重要。
下面我们就一起来将讨论关于“Y染色体微缺失”的事儿。
1、什么是Y染色体微缺失?
Y染色体的微缺失是指Y染色体小片段的丢失,且多不可以通过常规的染色体核型分析发现。目前的研究发现,大多数Y染色体微缺失是新发突变导致的,有学者对44对父子进行家系追踪发现,82%的Y染色体微缺失是是新发突变导致的。
还有大概18%的患者是由于父辈的垂直传递导致的,而这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大,导致子代不育症的发生。此时的男同胞们是不是想仰天长叹一声,原以为祖传的瓷器会磕磕碰碰,没想到连祖传的Y染色体也会磕磕碰碰,说丢就丢?
AZF区域又被分为:AZFa(近端)、AZFb(中段)、AZFc(远段)。
✅AZFa缺失发生频率最低(0.5-4%),表现为无精子症和为支持细胞综合征(SCOS);
✅AZFb缺失(1-5%)表现为无精子症和生精阻滞;
✅AZFc缺失发生频率最高(约80%),其临床表型多样,从SCOS到严重少精子症以及正常生育均有。
有研究发现AZFc缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后可发展为无精子症。Y染色体gr/gr缺失,属于部分性的AZFc区缺失,是生精功能损害的高风险因子,其少精子症发生率增加2.5-8倍。在无精子症发生率为4%。
2、Y染色体微缺失该如何检测?
根据欧洲男科学协会(EAA)和欧洲遗传实验质控协会(EMQN)推荐的检测位点,常规检测6个位点:
AZFa:SY84,SY86
AZFb:SY127,SY134
AZFc:SY254,SY255
后续根据个人需求和医生建议加测其他位点,进行诊断。
男性不育症患者Y染色体微缺失分子筛查适应症:
常规检测的适应症:
✔男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前。
✔非梗阻性无精子症患者。
✔严重少精子症患者(精子数目少于5Xl06/mL)。
✔无精子症患者进行睾丸活检术前。
✔男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前。
✔原因不明的男性不育症患者用药前。
推荐检测的适应症:
✔少精子症患者<精子数目少于20×106/mL)。
✔精子密度正常,但原因不明的男性不育症患者。
✔男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者。
✔妻子有不明原因习惯性流产的患者。
✔临床应用领域广泛应用于胞质内单精子注射(ICSI)技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。
3、染色体微缺失该如何健康生育?
(1)AZFa区域的缺失比较少见,区域的缺失完全患者通常表现为唯支持细胞综合征(无精症),而且睾丸穿刺还是显微镜取精都不能获得精子。
因此,不建议过多治疗或睾丸显微镜取精,建议患者选择供精的人工授精或领养孩子。
(2)AZFb区域完全缺失的患者不适宜做ICSI,AZFb部分缺失的患者表型不确定,部分患者可有精子发生。
因而需要观察诊治过程中精液变化,有恶化趋势可考虑进行辅助生殖或冷冻精子。
(3)AZFc区缺失的男性,若为少精症,可以及早进行治疗或对其精液进行冷冻保存。
若为无精子症患者,约50%可以通过睾丸穿刺或显微外科取精术获得精子,通过ICSI辅助生育治疗获得后代。
正如前文所说,该病会随着Y染色体的传递而100%遗传给男性后代;我国2018年新版的胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识中,也将“致病性微缺失或微重复”列入了PGD的适应证中,因此Y染色体微缺失的病人可以通过PGD进行诊断,从而阻断Y染色体微缺失的传递。
【扩展知识点】:
年龄越大,发生微缺失的风险越大,且与非吸烟人群相比,长期吸烟的男人,Y染色体会变短,甚至消失。总之,姐妹们千万不要自己闷头备孕,久备不怀赶紧拉起老公的小手手去医院,查出问题才是解决问题的第一步。Y染色体微缺失虽然听起来很恐怖,其实大部分可以通过试管婴儿实现生子愿望!至于完全不能生育的也可以早点结束备孕的炼狱,寻找其他解决办法,我们努力寻找方法,但是绝不毫无方向白费力气,加油!
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