哪些人群需要检查染色体？三代试管婴儿筛查技术可助力染色体异常人群生育健康宝宝

黑眼睛、黑头发、黄皮肤，是中国人的特点。几千年来，我们的祖祖辈辈为什么都是这个模样？答案就是“遗传”。很多人都听过，但可能会疑惑：

“遗传”的本质是什么？父母亲的特点又是如何传递给孩子？ 

事实上，人类的遗传信息记录在DNA中，DNA上的基因序列如同结绳记事一样，记载着我们的发育、样貌等方面的信息。DNA和特殊类型的蛋白质组合、折叠形成染色体。

“遗传”指的就是父母亲的遗传信息（染色体）传递给孩子，这样孩子就能拥有跟父母亲相像的样貌、性格等表现。人体存在数万亿细胞，而染色体就藏身于我们细胞的细胞核中，今天这篇文章就带大家了解一下编织生命神奇的染色体及染色体检查的重要性。

1、什么是染色体？

染色体是细胞内遗传物质深度压缩成的丝状或棒状小体，是生物主要遗传物质的载体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体。

DNA就盘踞在染色体上，而基因是DNA上控制生物学性状的功能片段。染色体像“舵手”一样，带着基因在细胞分裂过程创造精彩纷呈的生命传奇。人体细胞中共有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。男性染色体为46,XY，女性染色体为46,XX。这些染色体形态、大小等各有特点，在生命发生过程中各显神通。

而染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一，这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关，如性发育异常、智力低下等。

因此染色体检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交等多种技术，对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。

2、关于染色体核型

当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体，就像我们前文说到的。

性染色体控制性别连锁的遗传特征，常染色体控制其余的全部遗传特征。

如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带致病基因，遇到特殊组合才会发病。

染色体检查报告上的“特殊”符号所代表的含义如下图所示：

3、染色体病的分类

染色体病有结构异常和数量异常两大类：

🔹染色体数目异常

✅性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等。前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

✅常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

✅染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。

🔹染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位，携带者一般表型正常，少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或关键功能基因被打断，或基因的位置效应导致异常表型。

这类患者所形成的精子和卵子形态正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致自然流产、胎儿畸形等。

注：精子、卵子染色体正常的比例因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。

4、哪些人群需要查染色体？

🔹生育障碍：在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

🔹性发育异常：女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

🔹先天性多发性畸形：临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

🔹白血病等恶性肿瘤：染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体，成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

🔹接触过有害物质者：辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

🔹试管婴儿治疗前：染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。

总之，每一对健康的夫妇都有可能生育染色体病患儿（特别是高龄备孕人群），染色体病一旦形成是不能被改变的，至今尚无有效的治疗方法，关键在于预防和早期干预。

而染色体核型分析检查项目，极大地提高了检验的准确性，为安全孕育提供了重要保证，也为每个家庭拥有健康活泼的宝宝撑起一道安全保护伞，备孕家庭一定要重视！