什么是NIPT和NIPT-Plus?NIPT和NIPT-plus之间又有啥区别?适合NIPT/NIPT-Plus 的检测人群有哪些?

“恭喜你成功怀上,要当妈妈了。”对于试管圈的姐妹而言,可想而知这句话的分量,喜悦之情溢于言表,但焦虑也紧随其后。怀上之后的各项检查也令人头大,比如:唐筛、NIPT、NIPT-plus.......等等!怎么还有个Plus版,整得跟手机更新迭代一样?NIPT、NIPT-plus之间又有啥区别?

这就说来话长了,但我尽量长话短说,让各位姐妹不仅怀得上,更要怀得顺。

1、什么是NIPT和NIPT-Plus

NIPT/NIPT-Plus即母体外周血胎儿游离DNA检测,俗称无创DNA检测

它依托二代测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序,结合生物信息学分析,检测胎儿染色体数目异常的一项技术。

什么是NIPT和NIPT-Plus?NIPT和NIPT-plus之间又有啥区别?适合NIPT/NIPT-Plus 的检测人群有哪些?

孕12-25+6周均可实施NIPT/NIPT-Plus检测,最适宜的检测孕周为13-20+6周。

如果孕周过小(<12周)胎儿游离DNA含量低,需要重新采血;如果孕周过大(≥26周),鉴于个别孕妇因特殊原因需要重新采血,检测报告需向后顺延等情况。可能出现阳性检测结果需进一步产前诊断确诊,导致引产困难。

值得注意的是,由于其检测的是胎儿游离DNA,因此饮食并不会影响检测结果,孕妇检测前无需空腹。

🔹NIPT:
NIPT技术主要用来检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)三种常见多发染色体非整倍体疾病。
🔹NIPT-Plus:NIPT-Plus在NIPT基础上,升级了测序流程、增加了测序深度,实现了从三大染色体非整倍体的检测到100种胎儿染色体异常疾病的检测。

了解这两者的区别后,很多姐妹也有这样的疑问:

“选择无创产前检测的孕妇是否有必要行NIPT-plus? ”

2021年代鹏博士等人在《中华医学遗传学杂志》发表过相关的研究,回顾性的选取50例单胎早中期孕妇同时进行NIPT和NIPT-plus检测,分析每例孕妇血浆游离DNA的测序数据量、胎儿浓度、产前诊断结果和妊娠结局等。

NIPT-plus与NIPT相比,优势显而易见:

▪胎儿DNA浓度一致时,NIPT-plus测序数据量提高了4.4倍(图1和2)。什么是NIPT和NIPT-Plus?NIPT和NIPT-plus之间又有啥区别?适合NIPT/NIPT-Plus 的检测人群有哪些?▪NIPT漏检1例嵌合18-三体(NIPT-plus可检出)▪NIPT漏检所有染色体微缺失/重复综合征(MMS)(表1)。而NIPT-plus可检出)

什么是NIPT和NIPT-Plus?NIPT和NIPT-plus之间又有啥区别?适合NIPT/NIPT-Plus 的检测人群有哪些?

▪NIPT-plus对21-三体、18-三体、SCAs、MMS和RCAs的阳性预测值分别为100%、100%、44.4%、30.4%和0%;NIPT对21-三体、18-三体和SCAs的阳性预测值为100%、100%和44.4%(表1)。

本研究结果提示双胎妊娠(异卵双胎需谨慎)、试管婴儿孕妇、高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、自愿筛查孕妇均可在知情告知的情况下首选NIPT-plus检测,提高常见三体和致病明确MMS(微缺失微重复综合征)的检出率,降低出生缺陷,实现优生优育。

2、NIPT/NIPT-Plus 的检测人群

🔷适用人群:

✔血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;✔有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、出血倾向等);✔错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者;✔希望排除胎儿常见染色体疾病,自愿选择进行无创产前检测的孕妇。

🔷慎用人群:

有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

▪早、中孕期产前筛查高风险;▪预产期年龄≥35岁;▪重度肥胖(体重指数>40);▪有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;

▪异卵双胎妊娠;

▪医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

🔷禁用人群:

有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响检测结果准确性。

✖孕周<12+0周;✖夫妇一方有明确染色体异常;✖孕期合并恶性肿瘤;✖有基因遗传病家族史或胎儿罹患基因病高风险;

✖1年内接收过异体输血、移植手术、异体细胞治疗(辅助生殖免疫治疗,间隔8周可采血);

✖胎儿超声检查提示有结构异常或B超软指标异常(胎儿左心室强光点除外)。

总之,相对于NIPT,NIPT-plus的检测项目更加全面,但在临床检测中也会根据患者的需求,提供不同的技术服务,所以大家也不必为了没有做NIPT-plus而感到焦虑。

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