什么是NIPT和NIPT-Plus？NIPT和NIPT-plus之间又有啥区别？适合NIPT/NIPT-Plus 的检测人群有哪些？

“恭喜你成功怀上，要当妈妈了。”对于试管圈的姐妹而言，可想而知这句话的分量，喜悦之情溢于言表，但焦虑也紧随其后。怀上之后的各项检查也令人头大，比如：唐筛、NIPT、NIPT-plus.......等等！怎么还有个Plus版，整得跟手机更新迭代一样？NIPT、NIPT-plus之间又有啥区别？

这就说来话长了，但我尽量长话短说，让各位姐妹不仅怀得上，更要怀得顺。

NIPT/NIPT-Plus即母体外周血胎儿游离DNA检测，俗称无创DNA检测。

它依托二代测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序，结合生物信息学分析，检测胎儿染色体数目异常的一项技术。

孕12-25+6周均可实施NIPT/NIPT-Plus检测，最适宜的检测孕周为13-20+6周。

如果孕周过小（＜12周）胎儿游离DNA含量低，需要重新采血；如果孕周过大（≥26周），鉴于个别孕妇因特殊原因需要重新采血，检测报告需向后顺延等情况。可能出现阳性检测结果需进一步产前诊断确诊，导致引产困难。

值得注意的是，由于其检测的是胎儿游离DNA，因此饮食并不会影响检测结果，孕妇检测前无需空腹。

了解这两者的区别后，很多姐妹也有这样的疑问：

“选择无创产前检测的孕妇是否有必要行NIPT-plus? ”

2021年代鹏博士等人在《中华医学遗传学杂志》发表过相关的研究，回顾性的选取50例单胎早中期孕妇同时进行NIPT和NIPT-plus检测，分析每例孕妇血浆游离DNA的测序数据量、胎儿浓度、产前诊断结果和妊娠结局等。

NIPT-plus与NIPT相比，优势显而易见：

▪胎儿DNA浓度一致时，NIPT-plus测序数据量提高了4.4倍（图1和2）。▪NIPT漏检1例嵌合18-三体（NIPT-plus可检出）▪NIPT漏检所有染色体微缺失/重复综合征（MMS）（表1）。而NIPT-plus可检出）

▪NIPT-plus对21-三体、18-三体、SCAs、MMS和RCAs的阳性预测值分别为100%、100%、44.4%、30.4%和0%；NIPT对21-三体、18-三体和SCAs的阳性预测值为100%、100%和44.4%（表1）。

本研究结果提示双胎妊娠（异卵双胎需谨慎）、试管婴儿孕妇、高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、自愿筛查孕妇均可在知情告知的情况下首选NIPT-plus检测，提高常见三体和致病明确MMS（微缺失微重复综合征）的检出率，降低出生缺陷，实现优生优育。

🔷适用人群：

🔷慎用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

🔷禁用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响检测结果准确性。

总之，相对于NIPT，NIPT-plus的检测项目更加全面，但在临床检测中也会根据患者的需求，提供不同的技术服务，所以大家也不必为了没有做NIPT-plus而感到焦虑。