地中海贫血基因是什么？地贫筛查三项是哪三项？三代试管可以通过pgd筛查掉含地贫基因的胚胎吗？

地中海贫血基因是什么？

地中海贫血是一种具有较大危害性的遗传疾病，防治困难且治疗费用高昂，给许多患者家庭带来了沉重的负担。患有地中海贫血的患者体内一定携带地中海贫血基因。那么，地中海贫血基因是什么呢？今天，我们就来科普一下这个健康知识。

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。构成珠蛋白的肽链有四种，这些基因的缺失或点突变可以导致各种肽链的合成障碍，从而改变血红蛋白的组分。根据受损的氨基酸链进行分类，地中海贫血通常分为α、β、δβ和δ四种类型，其中β和α地中海贫血最为常见。

α-地中海贫血，简称α地贫，主要是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变引起。它可以分为血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

β-地中海贫血，简称β地贫，主要是由于基因的点突变引起，少数为基因缺失。广东是β地贫的高发区，人群携带者达到3%。目前还没有根治的措施，常用的治疗方法是输血，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要的治疗手段，但可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。目前，骨髓或新生儿脐带血细胞移植被认为是理想的治疗方法，但需要相似的配型。

地贫筛查三项是哪三项？

地贫通常是指地中海贫血，地中海贫血筛查的三项主要包括血常规检查、血红蛋白电泳检查以及肽链检查。

1、血常规检查：

血常规是一种常见的检查方式，可以了解血液中的血红蛋白、红细胞的含量，以及它们的变化和分布。如果红细胞体积和浓度指数降低，通常表示存在贫血。

2、血红蛋白电泳检查：

这是地中海贫血的一种筛查方式，主要检测血红蛋白的水平。如果血红蛋白电泳检查中出现不正常的血红蛋白，很可能是地中海贫血。通过血红蛋白的变化，也可以进行初步的诊断。

3、肽链检查：

如果在多肽链检测中，发现阿尔法珠蛋白和贝塔蛋白的基因变异，通常会被认为是地中海贫血。建议患者在日常生活中注意休息，避免熬夜，并多吃富含维生素和优质蛋白质的食物。

三代试管可以通过pgd筛查掉含地贫基因的胚胎吗？

三代试管可以通过PGD筛查掉含有地贫基因的胚胎。地贫病会导致贫血，体力下降、营养失衡、肝脾肿大等症状，而且随着年龄的增长，病情会越来越严重。因此，对于携带地贫基因的家庭，在生育计划中，都希望避免胎儿遗传地贫基因。许多人都在问，三代试管是否可以通过PGD筛查掉含有地贫基因的胚胎。

答案是肯定的。地贫（地中海贫血）主要是由于珠蛋白在合成过程中发生基因突变，导致α蛋白或β蛋白的含量不足，使患者的细胞不稳定，从而导致溶血。这是一组遗传性溶血性贫血疾病，也是世界上最大的单基因遗传病之一。三代试管中的PGD筛查技术可以筛选单基因遗传病，因此，通过三代试管可以筛查掉含有地贫基因的胚胎。

当然，地贫患者在通过三代试管助孕时，需要注意不能吃大蒜，否则会加重贫血，影响健康和试管成功率。同时，地贫患者也不能喝牛奶，因为牛奶的铁含量很低，而钙、磷的含量较高，会导致体内铁质与牛奶中的钙、磷结合生成不溶性含铁化合物，使体内铁量更显不足，加重贫血症状，影响试管成功率。

总的来说，三代试管可以筛查出携带地贫基因的胚胎，降低地贫遗传的风险。对于地贫患者，在试管期间应避免食用大蒜和牛奶，以免影响试管成功率。