世界渐冻人日 | 三代试管婴儿技术为爱“解冻”，让生命不再无力！

6月21日，我们迎来了“夏至”，炎热的夏天已经悄然来袭，但是对于一部分人来说“夏天”却迟迟未到。对于这部分人来说想亲自感受外面的缤纷世界都是十分困难的事情。他们头脑很清楚，但只有两眼会动；他们有很多话要说，但却说不出来；他们很想吃遍各地美食，但无奈吞咽困难；他们不是植物人，但全身却渐渐变得无法动弹……这就是“渐冻症”，医学名为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, 简称“ALS”），同时也是一种罕见病，“渐冻症”与恶性肿瘤、艾滋病、白血病、类风湿共列为“世界五大绝症”。

2014年风靡全球的“冰桶挑战”让“渐冻人”症开始走进了大众的视野，这项活动是由美国著名棒球运动员皮特.弗雷茨发起，他也是一名肌萎缩性侧索硬化症患者。身患此病的的人物还有很多，比如：

我们所熟知的世界著名物理学家斯蒂芬·威廉·霍金21岁就发病，他的虫洞理论学说无与伦比，带领我们揭示宇宙的奇迹。2018年，霍金因肌萎缩侧索硬化症去世，享年76岁。受到全世界儿童喜爱的动画片海绵宝宝的创始人史蒂芬﹒海伦伯格也是因肌萎缩侧索硬化症离世。2020年武汉疫情刚爆发期间奋斗在抗疫一线的武汉金银潭医院院长张定宇。2000年的6月21日，在丹麦举行的国际ALS病友大会正式确定每年的6月21日为世界渐冻人日，旨在唤起大家对ALS及ALS患者的关注。

1、什么是“渐冻症”？

渐冻症，是一种与运动神经元相关的进行性神经变性疾病，该病可使患者上下运动神经元皆受累，导致神经元支配的肌肉出现肌无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状。

多数是肢体起病，病程多呈进行性发展，最终导致瘫痪，常因呼吸麻痹而死亡，是一种不可逆性、致死性的运动神经元疾病，但因为头脑清晰，所以渐冻症患者又被称为清醒的植物人。

通常发生于中老年，大部分生存期仅3-5年，只有10%患病人群可以活到10年以上，我国渐冻症患者已达到20万人。

渐冻症大多数病例的病因尚不明确。目前的研究表明渐冻症可能与基因突变、重金属中毒、病毒感染、肿瘤、放射损伤、自身免疫反应异常等有关。

遗传性致病因素是ALS相关研究的热点方向，其致病基因遗传方式遵循常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传，以常染色体显性遗传最为常见。

迄今为止，已发现超过30个基因与ALS相关，其中，9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因，超氧化物歧化酶1（SOD1）基因，TAR-DNA 结合蛋白（TDP-43/TARDBP）基因和肉瘤融合（FUS）基因与ALS的关系最为密切。

2、 “渐冻症”的诊断方法及预防措施

目前渐冻症的诊断方法主要包括基因诊断及神经肌电图检查，但因为ALS较为罕见，早期常被误诊为颈椎病，可能还有许多未被确诊的ALS患者，正在困惑中苦苦求医。

利鲁唑是目前唯一被美国食品及药物管理局（FDA）和欧盟批准用于治疗渐冻症的药物，但不能彻底治愈渐冻症只能减轻患者的痛苦、减缓病情的进展，延长他们的生命，而且和大多数罕见病药物一样，ALS的治疗药物价格高昂，经济上的负担对于本就伤痕累累的家庭来说无疑是雪上加霜。

那么，面对如此“难缠”的罕见病，我们能做些什么？

对于罕见病，包括渐冻症而言，目前的医疗科技水平尚无法根治，而预防是最有效的避免罕见病发生的方法。在出生缺陷的三级防控中的“一级预防”，即孕前预防，为出生缺陷预防之本。

医学的进步需要过程，当人类面对“物竞天择”的自然法则时，会有很多无能为力的时候，但随着医学的不断发展，三代试管婴儿技术的诞生，为很多携带遗传病基因家庭带来了福音，让他们终于不用再“听天由命”！

在孕前通过对夫妻双方开展单基因遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，可通过胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），在胚胎植入前对所有胚胎进行遗传学检测，识别致病突变基因在每个胚胎上的携带状态，从而精准区分健康胚胎、携带者胚胎以及患病胚胎，从而选择完全健康的胚胎进行移植，可以阻断部分有家族史且致病基因明确的肌萎缩侧索硬化症向子代传递，预防ALS患儿的出生。

因为不易，所以珍惜，每一个健康生命的诞生，都值得我们祝福和感恩！让我们共同携手，一起了解“渐冻症”，走进“渐冻症”遗传病家庭，为他们创造温暖“夏至”！