世界地贫日 | 三代试管婴儿技术阻断“基因魔咒”，让生育不再“开盲盒”！

“我平时身体很好，怎么会是地贫基因携带者？”李女士拿着婚检报告前陷入困惑。这个场景似曾相识。据统计，广西、广东等地人群地贫基因携带率高达15%-24%。

2025年5月8日是第32个“世界地贫日”，今年的主题是“防控地贫，携手同行”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

1、地贫到底是什么？

地中海贫血（以下简称“地贫”）是由于一种或多种珠蛋白基因异常，引起珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡的遗传性溶血性疾病。

地贫分型：α-地贫、β-地贫。

🔹α-地贫的临床表型

静止型α-地贫：1个α基因缺失或突变, 3个α基因正常。

轻型/标准型α-地贫：缺失2个α基因。

血红蛋白H病：严重的α-地中海贫血症状，3个α基因缺失，仅一个α基因正常。

重型α-地贫--Bart’s 水肿胎：是地中海贫血最严重的一种，无法存活。

🔹β-地贫的临床表型

轻型β地贫：无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大；成熟红细胞有轻度形态改变，

HbA2>3.5%, ↑H bF，但同时合并缺铁性贫血者,HbA2不增高。

中间型β地贫：该型患者贫血程度不一,发病的严重程度与β-链合成量的多少密切相关，多于幼童期出现症状，目前国际上通用的诊断中间型β-地中海贫血临床指针为：发病年龄在2岁以后，或者成年期发病；血红蛋白维持在60~100g/L,红细胞形态异常，不依赖规则输血治疗；伴随不同程度的脾肿大；对外界感染抵抗力弱。

重型β地贫：重型β-地中海贫血患儿出生时无临床症状表现，通常在3~6个月开始出现症状，一般发病年龄越早，病情越严重。如不加以治疗，患儿多于5岁前死亡。

众所周知，正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。

假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

2、夫妻双方确诊同型地贫携带，如何健康生育？

在遗传咨询门诊，经常听到这样的对话：“我们感情很好，就因为基因问题要分手吗？”。

一般情况下我们会建议在产前就要做好相应的地贫筛查和诊断，但针对夫妻双方同为携带者时，是无法从根源上阻止地贫对下一代的遗传。

所幸，现代医学为此提供了方案，第三代试管婴儿技术可以防止这类遗传病的发生。

第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测），这种方式用于可以筛查的遗传性疾病就有上百种，其中就包含了地中海贫血、唐氏综合征等由基因缺陷产生的疾病。

三代PGT-M技术，可排除中度或重度地贫儿，有效防止问题儿，筛查出健康或仅携带的胚胎移植，降低出生缺陷率。

第三代试管婴儿技术常适用于：

•夫妇一方染色体或基因异常

•前胎染色体或基因异常

•反复自然流产或不良孕史≥2次

•反复着床失败

•高龄(女性年龄≥35岁)

•严重畸精子症

写在最后，小橄榄有些话也想唠叨一下：

别让 “不知道” 成为遗憾的开始，地贫可防可控，预防的成本，远低于治疗的代价。

如果你身边有备孕家庭，请转发这篇文章，提醒他们重视地贫筛查，主动了解自己的基因风险，携手同行，防控地贫！

健康，是给下一代最好的礼物。