什么是杜氏肌营养不良?杜氏肌营养不良临床诊断方法,试管婴儿助力生育健康宝宝!

一提到“传男不传女”,你可能会想到小时候看武侠影视里的绝世武功,亦或是家族手艺中的独门绝技?NO!NO!NO!今天我们要说的不是绝世武功,在医学上有的遗传疾病还真的只发生在男性身上,女性几乎不会患病。这种遗传疾病在活产男婴中的发病率约为1/3500,我国每年约有400-500例患儿出生,累计约7万人确诊,是世界上该病患者人数最多的国家之一。

就问问你们看到这害不害怕,反正我看着这个数据属实有点慌!说了那么多,不知道大家有没有想到是哪种遗传疾病?没有头绪的跟着小编继续往下看。

患有这种遗传疾病的宝宝刚出生时并没有异样,但从1岁左右开始表现为站立、行走困难,病情进行性加重;到了3~5岁,他们开始像小鸭子一样踮着脚尖走路,慢慢地,连上楼梯都费劲,蹲下就站不起来。9~12岁的时候,小腿肌肉会异常肿大,已经不能正常行走,20岁时,可能因并发症而早亡,通常年龄不会超过35岁。它就是杜氏肌营养不良症(DMD)。

 

什么是杜氏肌营养不良?杜氏肌营养不良临床诊断方法,试管婴儿助力生育健康宝宝!

 

1、什么是杜氏肌营养不良?

我们常说的肌营养不良(MD)全称是进行性肌营养不良,是一组原发于肌肉组织的疾病,是由于遗传物质异常导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩,因此可遗传给后代。其中最为常见的类型为假肥大性肌营养不良,根据临床表现,又可分为杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不(BMD)。DMD和BMD致病基因相同,但后者发病率仅约前者的1/10,且临床症状更轻,因此临床上更多见的是DMD患者。

我们都知道,正常情况下,人类有23对染色体,其中1-22对为常染色体,是男性和女性共有的;最后一对随男、女性别而异,称性染色体,女性为XX,男性为XY。DMD是一种X连锁隐性遗传病,致病DMD位于X染色体上,由于男性只有一条X染色体,因此该基因若出现致病变异则可发病;女性因为有两条X染色体,一般只是致病变异的携带者。

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若女性发病,需考虑以下几种可能的情况:

(1)DMD基因发生纯合或复合杂合突变;

(2)X染色体发生差异性失活,即未发生DMD基因突变的X染色体失活,而携带DMD基因突变的X染色体未失活;

(3)单亲二体或X单体;

(4)X染色体复杂重排;

(5)社会性别为女性,染色体核型为46,XY的两性畸形患者等。

但是以上情况很少见,因此男性比女性更容易患DMD,即所谓的“传男不传女”。

【划重点】:男性患者的DMD基因致病变异多来自携带该遗传变异的母亲。(看到这要感慨一句遗传基因的神奇魔力)备孕夫妻可表型正常,但女性DMD基因致病突变携带者的后代中:男性有50%可能患病,50%可能正常;女性50%可能为携带者,50%可能不携带致病突变。男性DMD患者通常由于过早死亡或病情较重无法生育后代,若患者能够生育,并且他的妻子不携带DMD基因致病变异,那么他们的后代中男性不会患病,女性必定是携带者。

2、临床诊断方法

(1)肌电图

呈典型肌病表现,周围神经传导速度正常。

(2)肌酶谱

肌酸激酶(CK)通常是高出正常值数十至数百倍,但在疾病晚期,由于几乎所有肌纤维已变形,血清CK含量反可下降;CK水平与疾病严重程度无关。

(3)心电图及超声心动图

用来评估心脏受累情况,累及心脏者可出现扩张性心肌病、心力衰竭等心动图超声表现。

(4)遗肌肉活检

直接定量检测肌肉细胞中抗肌萎缩蛋白,属于有创操作,适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者。

(5)基因检测

无创性,一般作为首选的确诊诊断手段。

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3、如何防止遗传

首先,我们要知道目前对于DMD的治疗只能延缓病情的发展,并不能彻底治愈。

在临床上主要采用以下几种方式进行治疗:

(1)物理治疗

通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重,提高患儿的生活质量

(2)药物治疗

多以激素治疗为主,糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物,临床上常用泼尼松进行治疗,但激素治疗副作用明显,须在专业医师指导下进行

(3)基因治疗和干细胞移植治疗

这两种方式有望成为有效的DMD治疗方法,现阶段全球获批上市用于治疗DMD的基因治疗药物有地夫可特、艾地苯醌、阿塔鲁伦、依特立生、Golodirsen、维托拉生,但目前我国尚无获批的DMD基因治疗药物。

既然知道此类遗产疾病不能治愈,那么对于我们的患者家庭来说想要生育健康宝宝该怎么办呢?目前有两种方式可以选择:

(1)携带者筛查

建议DMD患者母亲的女性家庭成员在婚前或孕前筛查是否携带与患者一致的DMD变异。

(2)三代试管技术助孕

第三代试管婴儿技术可以实现在体外对胚胎筛选,阻断致病基因向子代传递,从源头上对出生缺陷进行干预,实现优生优育,有效阻断遗传病出生缺陷,避免孕妇产前诊断因胎儿异常引发的生理及心理的痛苦。

参考文献:

[1]中国罕见病联盟和北京协和医院编写的《罕见病诊疗指南(2019年版)》

[2]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组编写的《杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南(2020年版)》

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