什么是胚胎植入前基因检测?三代试管婴儿移植前基因检测

胚胎植入前基因检测在试管婴儿期间进行,自1978年首次成功以来,体外受精 (IVF) 一直在帮助夫妇生孩子,这是一个相当简单的过程。收集卵子和精子,然后在体外结合,在实验室里生长几天后,胚胎被放入母亲的子宫,在那里它可以发育成婴儿。

大多数使用试管婴儿的夫妇这样做是因为他们有受孕困难,而其他方法也无济于事。但是试管婴儿也可以检测早期的胚胎是否存在遗传问题。

在试管婴儿过程中,胚胎在实验室中发育数天,检测包括从胚胎中取出一个或几个细胞,并分析DNA,经过检测,可以选出最健康的胚胎,大大提高夫妻俩生出健康宝宝的几率。

1990年世界上首次成功进行了胚胎植入前基因检测。母亲携带X连锁遗传病(肾上腺脑白质营养不良),他们的每个儿子都有50%的机会患有这种疾病。胚胎被筛选出是否存在Y染色体,并且只植入了女性胚胎,从那时起,这项技术一直在不断改进和完善,今天,检测可以检测范围广泛的遗传条件。

胚胎植入前基因检测与其他检测有何不同?

植入前是指胚胎在被允许植入子宫之前进行检测,其他类型的基因检测可以在植入后数周或数月后进行。

    • 产前基因检测是在怀孕期间进行的,产前检查包括羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样和各种类型的母体血液检查。
    • 新生儿基因筛查是在出生后不久进行的。在许多其他国家,所有婴儿都接受检测。
    • 诊断和携带者检测在儿童或成人中进行,诊断检测用于确定某人是否患有遗传疾病。携带者检测用于确定自己没有遗传疾病的人是否有将遗传疾病传给孩子的风险。在胚胎植入前进行检测的优势在于,只有那些没有有害遗传条件的胚胎才能发育。

什么是胚胎植入前基因检测?试管婴儿移植前基因检测

由于无法对自然受孕的胚胎进行植入前基因检测,因此此类基因检测需要体外受精,然而,并非所有试管婴儿胚胎在植入前都经过检测。

大多数使用植入前基因检测的人生育患有遗传疾病的孩子的风险会增加,风险增加可能有多种原因。

35岁以上的女性生育染色体过多或过少(非整倍体)的几率更高。当某些高危人群中的女性为生育而进行试管婴儿时,通常会在此过程中进行植入前基因检测。基因检测——特别是植入前基因筛查——可以帮助确保只植入具有完整染色体组的胚胎。

有些人是遗传疾病的携带者,即使他们自己很健康。携带者有生出患有危及生命的疾病的孩子的风险。通常携带者能够自然受孕,但他们选择试管婴儿是因为它允许对胚胎进行基因检测——特别是植入前基因诊断。

一些父母选择植入前基因检测,因为他们自己有遗传疾病。某些疾病会使父母难以怀孕或怀孕至足月,其他人在以后的生活中会导致危及生命的情况,像携带者一样,这些父母中的许多人选择试管婴儿是因为它允许进行基因检测。

未来可以在单个细胞上进行检测

胚胎植入前基因检测依赖于这样一个事实,即所有胚胎细胞都包含相同的遗传信息。这不仅适用于胚胎,也适用于整个发育过程——包括成年期。换句话说,小指细胞中的遗传信息与大脑细胞中的遗传信息相同。

当受精卵分裂足够多的时间来制造至少有8个细胞的胚胎时,就会进行植入前基因检测。首先在这个阶段围绕胚胎的厚膜(透明带)上开一个洞。然后用一根非常细的管子取出单个细胞。有时,当胚胎有超过8个细胞(通常为50-200个)时会进行检测,在这种情况下会移除两个或更多细胞。

对胚胎细胞或取出的细胞进行基因检测,其余的细胞可以继续发育,在这样的早期发育阶段取出一个或几个细胞不会对胚胎造成伤害,大多数胚胎会继续正常发育。

胚胎植入前基因检测不是制造“设计婴儿”的方法,它不涉及操纵或改变胚胎的基因组,它是一种简单地检测胚胎具有的遗传变异的工具。

这也不是一种遗传选择具有更高智力、运动能力、身高或其他受多个基因影响的类似特征的孩子的方法。该工具可以检测的遗传变异的数量和类型是有限的,另一个限制是我们对这些特征背后的基因和变异的理解是不完整的,不仅智力和运动能力等特征在遗传上很复杂,而且还受到环境的影响。

当然,胚胎植入前基因检测并不能100%保证,这些检测高度敏感且非常准确——通常具有大约95-99%的可信度,但他们有时会有一些误差,或者,一个孩子出生时可能带有未经检测的不同遗传病,植入的胚胎也可能不会导致怀孕或分娩。

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