​父母都健康，为什么孩子会患“无中生有”的遗传病？第三代试管婴儿技术助您解决各类遗传性疾病

对于很多家庭来说：孩子是父母爱情的结晶，也是双方生命的延续！ta们同样也承载着父母的遗传基因。

在根深蒂固的传统观念里，这句话绝对是大部分人的“至理名言”：

“我们夫妻双方都没有任何问题，所以我的宝宝绝对不会有任何问题！”

反之，如果孩子真出现了问题，自认为“健康”的夫妻双方都会想方设法从生活的蛛丝马迹中寻找出一点点对方“貌似不健康”的证据，来为孩子出现的问题找根源。其实，这样的想法是不正确的。以最熟悉的唐氏综合征患儿为例：几乎全部唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。尽管自身并不患病，但基因可以通过生育携带者将致病变异代代相传，往往在毫无准备的情况下，生育罹患遗传病的后代。

为什么健康的父母却会生出有出生缺陷的孩子？今天就这个问题我们一起来探讨一下！

首先，先来了解遗传病的分类：

根据所涉及的遗传物质和传递规律，可将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病等。今天重点来讲讲单基因遗传和多基因遗传。

（1）单基因病

指由单个基因的突变导致的疾病，突变可以发生在常染色体上，也可发生在性染色体上。

目前已经发现3000余种单基因病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的，新突变所致的患者可无家族史。

根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。

?常染色体显性遗传病

致病基因在常染色体上，一对等位基因中的一个发生突变，另一个正常（称“杂合状态”）情况下即可发病。

致病基因可由双亲中患病的一方传递而来，也可以是生殖细胞发生突变而新产生。此类患者的子女发病的几率相同，均为1/2。患者的异常性状表达程度可不尽相同。

?常染色体隐性遗传病

致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子（两条染色体上的一对等位基因均异常）时才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，没有疾病，子女患病机率相等，均为1/4。近亲婚配者的子女发病增加。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。

按照以前“一个基因、一个酶”的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

?性连锁遗传病

以隐性遗传病多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者。

这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2机会患病，女性不发病，但有1/2的机会是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。

（2）多基因病

人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。

多基因遗传病是由两个以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传。

这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。

高血压、糖尿病及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。

好了，现在来解答一下前文谈到：“为什么父母身体健康，孩子却患遗传病”。可以分以下三种情况来解释。

第一种情况：貌似健康

家庭成员以及夫妻双方外观看上去都很健康，但其实本身并不健康，所以孩子有可能患有遗传疾病。

这类家庭夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，但本身并没有表现出任何临床症状或者没有发病，由此带给大家一种貌似健康的假象，这类人我们称为基因携带者。

这些基因携带者虽然本身并不发病，但有可能会将致病基因遗传给后代，导致后代发病。

第二种情况：基因突变

夫妻双方确实没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病，发生这种情况很可能是因为胎儿基因突变。

基因突变是一种内因和外因共同影响的结果，可以发生在发育的任何时期，但最主要是发生在细胞分裂间期（包括有丝分裂和减数分裂间期）。

所以，不论在夫妻双方形成配子时，还是受精卵发育成胚胎时，都有可能因为碱基替换、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列发生改变，进而影响蛋白质或者酶的生物功能，使机体的表型出现异常。

第三种情况：环境影响

最后一种类型的家庭，夫妻双方确实相对健康，但是由于孕期接触到的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子，这种情况的发生大部分是外界因素作用的结果。

常见的致畸因子包括：物理因素（辐射、超声波等）、化学物质（重金属、农药等）、生物因素、药物因素（链霉素、抗肿瘤药物等）和其他因素（酗酒、大量吸烟等）。

由此可见，想要尽量避免孩子“有问题”，不能单纯迷信父母外表健康。该做的产前相关检查必不可少，尤其是家族中有遗传病史的，更需要慎重对待。

了解了遗传病知识，最后来说说：到底该如何生育健康宝宝?

对于单基因遗传病家庭来说，怀孕可能像一场“赌博”，时刻担心着孩子是否会患病。

其实通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD）来阻断单基因病向子代遗传，可以帮助单基因遗传病家庭解除后顾之忧。

比起常规的B超监测或羊水穿刺筛查，PGD技术的优势在于在植入母体之前对胚胎进行诊断，这样可以避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，节省备孕时间，预防遗传缺陷患儿的出生！

但是对于多基因遗传病目前还无法通过三代试管避免遗传。

最后多说一句，不管是健康的父母还是貌似“健康”的父母，都应该认真对待孕前和产前检查，抛弃偏见，采纳医生的专业性建议，做好必要的防护工作，共同为健康宝宝的到来保驾护航。