染色体图谱.23对染色体对应的疾病

人类的遗传信息存储在23对染色体中，这些染色体的大小和形状差异很大。染色体1是最大的，是染色体22的三倍多。第23对染色体是两条特殊的染色体，X和Y，决定了性别。女性有一对X染色体（46，XX），而男性有一条X染色体和一条Y染色体（46，XY）。染色体由DNA构成，基因是染色体DNA的特殊单位。

在每条染色体的中心附近是它的着丝粒，一个将染色体分成长臂（q）和短臂（p）的狭窄区域。我们可以使用产生条纹的特殊污渍进一步划分染色体，称为条带图案。每个染色体具有独特的条带模式，并且每个条带被编号以帮助识别染色体的特定区域。将基因定位到染色体的特定条带的这种方法称为细胞遗传学图谱。例如，血红蛋白β基因（HBB）存在于染色体11p15.4上。这意味着HBB基因位于11号染色体的短臂（p）上，位于标记为15.4的条带上。

染色体1 包含超过3000个基因，包含超过2.4亿个碱基对，其中约90％已经确定 在MapViewer中查看与染色体1相关的疾病。

1号染色体对应的疾病：卟啉症、戈谢病、青光眼、前列腺癌、阿尔茨海默病（AD）

染色体2 包含超过2500个基因，含有超过2.4亿个碱基对，其中约95％已被确定 。

2号染色体对应的疾病：特发性震颤、结肠癌、Waardenburg综合症

染色体3 包含大约1900个基因，含有约2亿个碱基对，其中约95％已被确定 。

3号染色体对应的疾病：Von Hippel-Lindau综合征、结肠癌、肺癌、特发性震颤

染色体4 包含大约1600个基因，含有约1.9亿个碱基对，其中约95％已被确定 。

4号染色体对应的疾病：软骨外胚层发育不良、亨廷顿病、发作性睡病、帕金森病、FOP遗传病

染色体5 包含大约1700个基因，包含大约1.8亿个碱基对，其中95％以上已经确定 。

5号染色体对应的疾病：男性型秃发、Cockayne综合征、脊柱肌肉萎缩、哮喘、萎缩性发育不良（DTD）

染色体6 包含大约1900个基因，包含约1.7亿个碱基对，其中95％以上已确定。

6号染色体对应的疾病：脊髓小脑性共济失调、遗传性血色素沉着症、糖尿病1型、先天性肾上腺增生、癫痫

染色体7 包含大约1800个基因，包含超过1.5亿个碱基对，其中95％以上已确定。

7号染色体对应的疾病：糖尿病1型、Williams综合症、囊性纤维化、Pendred综合征、肥胖

8号染色体对应的疾病：维尔纳综合症、伯基特淋巴瘤

8号染色体对应的疾病：维尔纳综合症、伯基特淋巴瘤

染色体9 包含超过1400个基因，包含超过1.3亿个碱基对，其中85％以上已确定 。

9号染色体对应的疾病：恶性黑色素瘤、FRDA共济失调、丹吉尔病、结节性硬化症、慢性粒细胞白血病

染色体10 包含超过1400个基因，包含超过1.3亿个碱基对，其中95％以上已经确定。

10号染色体对应的疾病：Refsum病、旋转萎缩的脉络膜和视网膜

染色体11 包含大约2000个基因，包含超过1.3亿个碱基对，其中95％以上已经确定 。

11号染色体对应的疾病：哈维拉斯癌基因、糖尿病1型、LQTS综合症、2型卵黄状体营养不良、多发性内分泌肿瘤、共济失调毛细血管扩张症

染色体12 包含1600多个基因，包含超过1.3亿个碱基对，其中95％以上已经确定。

12号染色体对应的疾病：Zellweger综合症、苯丙酮尿症

染色体13 包含大约800个基因，包含超过1.1亿个碱基对，其中80％以上已经确定。

13号染色体对应的疾病：乳腺癌和卵巢癌、耳聋、视网膜母细胞瘤、威尔森氏病

染色体14 包含大约1200个基因，包含超过1亿个碱基对，其中80％以上已确定 。

14号染色体对应的疾病：阿尔茨海默病、α-1-抗胰蛋白酶缺乏症

染色体15 包含大约1200个基因，包含大约1亿个碱基对，其中80％以上已经确定。

15号染色体对应的疾病：Prader-Willi综合征、马凡综合症、Tay-Sachs

染色体16 包含大约1300个基因，包含大约9千万个碱基对，其中85％以上已确定。

16号染色体对应的疾病：地中海贫血、家族性地中海热、多囊肾病、炎症性肠病（IBD）

染色体17 包含1600多个基因，包含大约8000万个碱基对，其中95％以上已经确定。

17号染色体对应的疾病：Li-Fraumeni综合征、Charcot-Marie-Tooth综合症、乳腺癌和卵巢癌

染色体18 包含600多个基因，包含超过7000万个碱基对，其中95％以上已经确定 。

18号染色体对应的疾病：尼曼 - 皮克病、胰腺癌

染色体19 包含超过1700个基因，包含超过6000万个碱基对，其中85％以上已确定。

19号染色体对应的疾病：严重联合免疫缺陷（SCID）、枫糖浆尿病（MSUD）、动脉粥样硬化、肌强直性营养不良

染色体20 包含超过900个基因，包含超过6000万个碱基对，其中90％以上已确定 。

20号染色体对应的疾病：严重联合免疫缺陷

染色体21 包含超过400个基因，包含超过4000万个碱基对，其中70％以上已经确定。

21号染色体对应的疾病：肌萎缩侧索硬化症（ALS）、自身免疫性多腺体综合征I型（APS1）

染色体22 包含超过800个基因，包含超过4000万个碱基对，其中约70％已经确定。

22号染色体对应的疾病：葡萄糖半乳糖吸收不良（GGM）、神经纤维瘤病、DiGeorge综合征、慢性粒细胞白血病（CML

染色体X. 包含超过1400个基因，包含超过1.5亿个碱基对，其中约95％已经确定。

染色体X 对应疾病：Duchenne肌营养不良症（DMD）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、Menkes综合征、Alport综合征（AS）、严重联合免疫缺陷（SCID）、高IgM免疫缺陷（HIM）、Lesch-Nyhan综合征、脆性X综合症、肾上腺脑白质营养不良、Rett综合征（RTT）、血友病A.

染色体Y. 包含200多个基因，包含超过5000万个碱基对，其中约50％已经确定。

染色体Y对应性别决定

资料来源：

• BC Decker
• CADTH (Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health)
• Garland Science (an imprint of Taylor & Francis Group)
• Lippincott-Raven (an imprint of Lippincott Williams & Wilkins)
• Remedica
• Sinauer Associates
• University of Washington
• W. H. Freeman