先天性g6pd缺乏症是什么?先天性g6pd缺乏症有生育要求需要做三代试管婴儿才行?

先天性g6pd缺乏症是什么?

G6PD缺乏症即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是儿童体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致的溶血性疾病。先天性g6pd缺乏症也俗称蚕豆病,属于一种染色体上的遗传疾病。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症通常于进食蚕豆或蚕豆制品后的24~48小时内发病,表现为急性血管内溶血,可出现头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者还可出现少尿、无尿、酸中毒,甚至急性肾衰竭,慢性者可有肝脾肿大。

多数红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者一般无需特殊处理,停止食用后,1周左右可自行恢复。严重的患者需要积极去除诱因,对症支持治疗,常用的治疗手段包括输血、纠正电解质紊乱、药物治疗等。

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先天性g6pd缺乏症有生育要求需要做三代试管婴儿才行?

如果有先天性g6pd缺乏症的话,需要做三代试管进行生育。因为先天性g6pd缺乏症是一种单基因遗传性疾病,是可以通过生育遗传给下一代的,一般情况下,是存在交叉性遗传的,也就是说父亲传给女儿几率大,母亲传给孩子的几率更大。而做三代试管是可以规避这种遗传情况的。因为三代试管技术会在移植之前进行胚胎的筛查,能够将有问题的胚胎进行筛查出来,移植健康的胚胎,也就是能够避免将有G6PD缺陷的胚胎遗产给下一代。

下面是关于先天性g6pd缺乏症是否做三代试管:

1.患有先天性g6pd缺乏症的人群要想生健康孩子还是做三代试管婴儿好,三代试管技术能够通过胚胎筛查,将带有G6PD缺陷的胚胎筛查,避免遗传给下一代;

2.先天性g6pd缺乏症生下的孩子是非常有可能患蚕豆病的,而蚕豆病一般是发生在儿童身上,在每年3-5月蚕豆病成熟的季节发病较多,在进食蚕豆后会在12-24小时内突然发病、出现寒战、高热等,严重者还会出现惊厥、休克、急性肾功能衰竭等;

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3.以下是遗传方式,如果母亲为纯合子患者,父亲正常,孩子一定携带该致病基因,相反如果父亲为患者,母亲正常,则女儿一定携带该基因,如果母亲为杂合子,父亲正常,则儿女均有50%的几率患该病。

虽然先天性g6pd缺乏症不是百分百的遗传,但遗传的几率仍然是非常大的,如果有生育要求,通过三代试管技术治疗,才能保证生下健康的孩子。

感谢您阅读:先天性g6pd缺乏症是什么?先天性g6pd缺乏症有生育要求需要做三代试管婴儿才行?的内容,今天就先介绍到这里了。希望这篇文章对你提供了一些有帮助的知识。

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