丽丽（化名）今年25岁了，结婚一年多，一直未孕，虽然家里人安慰这说：“不着急，还年轻，慢慢来。”但小夫妻心里还是有些急了。丽丽在网上查到：婚后一年，夫妻生活正常却没有怀孕，可能是原发性不孕症。真是不查不知道，一查吓一跳，夫妻俩一合计，得了也别自己吓自己了，还是去医院看看吧！
医生经过问诊、检查后发现，丽丽不孕的原因指向了——卵巢早衰。“我明明才25岁。”丽丽不解地大哭。是啊！25岁的花样年华、美好的生活才刚开始，怎么就卵巢早衰了呢？究竟是什么原因？为了查明原因，丽丽夫妻来到江西省妇幼保健院优生优育与遗传门诊，经过详细问诊得知：
丽丽13岁来了第一次月经，但15岁开始继发性闭经9年，结合其前期检查结果，我们怀疑丽丽卵巢早衰可能由遗传因素导致，于是行外周血染色体检查，经染色体核型分析我们发现其中一条X染色体长臂缺失了一大段，有研究表明，X染色体存在维持卵泡储备正常功能的基因，相关基因异常或缺失可引起卵子发生障碍，从而导致卵巢早衰。
但是囿于细胞遗分辨率，无法给出一个精准的定位。我们告知丽丽相关情况，为了能精准的定位该条染色体的问题，避免其今后在生育上走弯路，建议她行低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）检测。
CNV-seq采用基于下一代测序（NGS）技术对样本DNA进行低深度全基因组测序，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析以发现受检样本存在的包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异。
丽丽CNV-seq结果显示为：
最终，得出的结果为：46,X,der(X)t(X;5)(q21;q31），也就是说本次检出5q31.2q35.3 区域存在42.85Mb的重复，Xq21.31q28 区域存在68.16Mb的缺失，且有相关文献报道指出，对于Xq22.2→Xqter区域缺失表现为原发性闭经和特纳综合征类症状。
原因找到了！
对于丽丽这种继发闭经、卵巢早衰以及不孕的情况，应尽快到优生优育与遗传门诊就诊，接受专业遗传咨询，避免不必要的诊疗。
1、卵巢到底有多重要？
卵巢是女性的重要身体器官，一边对「卵子」们进行调兵遣将，一边分泌雌激素、孕激素等性激素，不仅掌握着女性的生育大权，还是姐妹们乘风破浪青春海洋的源泉。一般来说，女性在45岁乃至50岁之后才会迎来卵巢衰弱。而卵巢早衰（POF）通常是指女性40岁前出现卵巢功能衰竭的情况。
2、卵巢早衰的5大主要原因
（1）遗传因素
POF患者中大约有10%的患者家族中亦具有POF病史。从遗传角度来说，X染色体是维持卵泡储备正常功能的基因，X染色体出现畸形、缺失，就有可能导致片段上的基因缺失或者异常，直接影响到卵泡正常功能的进行，从而POF病发。
（2）免疫因素
自身免疫功能受到攻击引起亢进产生的大量抗体，通过抗原抗体反应识别过程，对卵巢某些组织或者成分造成损害，也可能是自身免疫功能严重失衡后累及卵巢，从而导致POF病发。
（3）关键酶缺乏
17A羟化酶及17,20碳链裂解酶等甾体激素是合成性激素的关键合成酶。合成酶的缺乏将直接影响性激素水平，此时患者会出现原发性闭经，虽然患者仍有正常来潮，但是卵泡闭锁的速度变快了，POF病发。
（4）医源性因素
化疗、放疗、卵巢组织手术以及子宫动脉栓塞等医疗手段都会引起卵巢功能衰竭。
（5）感染及环境因素
如带状疱疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒感染等可破坏卵巢组织，造成卵巢功能减退。环境中对女性卵巢有害的物质到处可见，如橡胶品、染发剂、杀虫剂、塑料制品等都会代谢产生4-乙烯环己烯，以及吸烟产生的多环芳香族烃，长期接触会引起POF。
常见问题（FAQ）
什么是试管婴儿（IVF）？
试管婴儿即体外受精-胚胎移植（IVF-ET）：将卵子与精子取出体外，在实验室完成受精并培养成胚胎后，再移植回母体子宫内着床发育的辅助生殖技术。
试管婴儿成功率受哪些因素影响？
主要取决于女方年龄、卵巢储备与卵子质量、胚胎质量、子宫内环境、男方精子质量，以及既往病史与生活习惯等。年龄是最关键的因素，建议尽早到生殖中心评估。
做试管婴儿大概需要多少钱？
费用因方案、用药和地区差异较大，一个常规周期通常包含检查、促排、取卵培养与移植等环节，具体以就诊生殖中心的报价为准。
试管婴儿的基本流程有哪些步骤？
通常包括：术前检查 → 降调/促排卵 → 卵泡监测 → 取卵取精 → 体外受精与胚胎培养 → 胚胎移植 → 黄体支持与验孕。
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