25岁查出“卵巢早衰”,原因竟是少了什么?卵巢到底有多重要?卵巢早衰的5大主要原因!

丽丽(化名)今年25岁了,结婚一年多,一直未孕,虽然家里人安慰这说:“不着急,还年轻,慢慢来。”但小夫妻心里还是有些急了。丽丽在网上查到:婚后一年,夫妻生活正常却没有怀孕,可能是原发性不孕症。真是不查不知道,一查吓一跳,夫妻俩一合计,得了也别自己吓自己了,还是去医院看看吧!

医生经过问诊、检查后发现,丽丽不孕的原因指向了——卵巢早衰。“我明明才25岁。”丽丽不解地大哭。是啊!25岁的花样年华、美好的生活才刚开始,怎么就卵巢早衰了呢?究竟是什么原因?为了查明原因,丽丽夫妻来到江西省妇幼保健院优生优育与遗传门诊,经过详细问诊得知:

丽丽13岁来了第一次月经,但15岁开始继发性闭经9年,结合其前期检查结果,我们怀疑丽丽卵巢早衰可能由遗传因素导致,于是行外周血染色体检查,经染色体核型分析我们发现其中一条X染色体长臂缺失了一大段,有研究表明,X染色体存在维持卵泡储备正常功能的基因,相关基因异常或缺失可引起卵子发生障碍,从而导致卵巢早衰。

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但是囿于细胞遗分辨率,无法给出一个精准的定位。我们告知丽丽相关情况,为了能精准的定位该条染色体的问题,避免其今后在生育上走弯路,建议她行低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测。

CNV-seq采用基于下一代测序(NGS)技术对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息分析以发现受检样本存在的包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异。

丽丽CNV-seq结果显示为:

最终,得出的结果为:46,X,der(X)t(X;5)(q21;q31),也就是说本次检出5q31.2q35.3 区域存在42.85Mb的重复,Xq21.31q28 区域存在68.16Mb的缺失,且有相关文献报道指出,对于Xq22.2→Xqter区域缺失表现为原发性闭经和特纳综合征类症状。

原因找到了!

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对于丽丽这种继发闭经、卵巢早衰以及不孕的情况,应尽快到优生优育与遗传门诊就诊,接受专业遗传咨询,避免不必要的诊疗。

1、卵巢到底有多重要?

卵巢是女性的重要身体器官,一边对「卵子」们进行调兵遣将,一边分泌雌激素、孕激素等性激素,不仅掌握着女性的生育大权,还是姐妹们乘风破浪青春海洋的源泉。一般来说,女性在45岁乃至50岁之后才会迎来卵巢衰弱。而卵巢早衰(POF)通常是指女性40岁前出现卵巢功能衰竭的情况。

2、卵巢早衰的5大主要原因

(1)遗传因素

POF患者中大约有10%的患者家族中亦具有POF病史。从遗传角度来说,X染色体是维持卵泡储备正常功能的基因,X染色体出现畸形、缺失,就有可能导致片段上的基因缺失或者异常,直接影响到卵泡正常功能的进行,从而POF病发。

(2)免疫因素

自身免疫功能受到攻击引起亢进产生的大量抗体,通过抗原抗体反应识别过程,对卵巢某些组织或者成分造成损害,也可能是自身免疫功能严重失衡后累及卵巢,从而导致POF病发。

(3)关键酶缺乏

17A羟化酶及17,20碳链裂解酶等甾体激素是合成性激素的关键合成酶。合成酶的缺乏将直接影响性激素水平,此时患者会出现原发性闭经,虽然患者仍有正常来潮,但是卵泡闭锁的速度变快了,POF病发。

(4)医源性因素

化疗、放疗、卵巢组织手术以及子宫动脉栓塞等医疗手段都会引起卵巢功能衰竭。

(5)感染及环境因素

如带状疱疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒感染等可破坏卵巢组织,造成卵巢功能减退。环境中对女性卵巢有害的物质到处可见,如橡胶品、染发剂、杀虫剂、塑料制品等都会代谢产生4-乙烯环己烯,以及吸烟产生的多环芳香族烃,长期接触会引起POF。

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