技术介绍
基于全基因组SNP芯片，应用Karyomapping技术，获取胚胎的一个或几个细胞进行检测，从而筛选出正常的胚胎进行移植。
技术原理
全基因组SNP芯片Karyomapping技术，综合分析父亲、 母亲以及先证者染色体上的SNP位点，分别构建父亲和母亲 的单体型，并且确定携带缺陷基因的独特的DNA指纹（单体 型）。通过对候选胚胎的单体型进行分析，检测胚胎是否携带 缺陷基因DNA指纹。如果胚胎含有该DNA指纹，说明该胚胎 携带致病基因或异常；如果胚胎不含该DNA指纹，说明该胚胎正常。
检测内容
- 染色体平衡易位
- 遗传性肿瘤
- 罗氏易位
- 染色体数目异常
- 单基因遗传病
- 染色体片段重复/缺失
- HLA配型
全基因组SNP芯片与髙通量测序（NGS）比较
| 全基因组SNP芯片vs.髙通量测序（NGS）进行PGD | |||
| 比较项目 | 全基因组SNP芯片 | 高通量测序（NGS） | |
| 检测原理 | 单体型分析 | 靶向测序+单体型分析 | |
| 能否一次实验进行PGD+PGS | 能 | 否 | |
| 获得信息种类及方式 | 同时获得全基因组CNV和 全基因组SNP分型信息（30万个点） | 采用订制的建库试剂盒，通过深度测 序获得部分SNP分型信息（几百个点） | |
| 是否受等位基因脱扣（ADO）的影响 | 否 | 否 | |
| 单基因病 | 同时检测单基因病+HLA配型 | 可以 | 需定制 |
| 能检测的单基因病数目 | 所有已知单基因遗传病 | ||
| 染色体易位 | 染色体不平衡易位 | 可以 | 否 |
| 区分正常VS.易位携带者胚胎 | 可以 | 需定制 | |
| 检测周期 | 3天 | 对新疾病需定制，周期约1-2月 | |
| 分析平台要求 | 个人PC | 较高配置的服务器 | |
| 分析人员要求 | 普通技术人员 | 专业的生物信息人员 | |
| 成本系数 | 1 | -1.5-5 | |
常见问题（FAQ）
什么是试管婴儿（IVF）？
试管婴儿即体外受精-胚胎移植（IVF-ET）：将卵子与精子取出体外，在实验室完成受精并培养成胚胎后，再移植回母体子宫内着床发育的辅助生殖技术。
试管婴儿成功率受哪些因素影响？
主要取决于女方年龄、卵巢储备与卵子质量、胚胎质量、子宫内环境、男方精子质量，以及既往病史与生活习惯等。年龄是最关键的因素，建议尽早到生殖中心评估。
做试管婴儿大概需要多少钱？
费用因方案、用药和地区差异较大，一个常规周期通常包含检查、促排、取卵培养与移植等环节，具体以就诊生殖中心的报价为准。
试管婴儿的基本流程有哪些步骤？
通常包括：术前检查 → 降调/促排卵 → 卵泡监测 → 取卵取精 → 体外受精与胚胎培养 → 胚胎移植 → 黄体支持与验孕。
参考来源
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