到底什么是血友病?血友病特征表现有哪些?第三代试管婴儿能阻断血友病遗传?

世界血友病日 | 关爱“玻璃人”,三代试管婴儿技术阻断遗传病!对于普通人来说,当我们肆意玩耍时身上不小心磕着碰着了是常有的事,压根算不了什么。但对于这样一群人来说,这些看起来微不足道的小伤很有可能导致血流不止身体如玻璃般“易碎”,他们就是血友病患者,也被称为“玻璃人”。每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟(World Federation of Hemophilia,简称WFH)发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献,唤起大众对于血友病的正确认知,自1989年起,以他的生日4月17日作为“世界血友病日”。2023年4月17日是第35个“世界血友病日”,活动主题是“人人可及:预防出血”。

到底什么是血友病?血友病特征表现有哪些?第三代试管婴儿能阻断血友病遗传?

什么是血友病?

血友病通常是一种血液不能正常凝固的遗传性出血性疾病,主要表现为关节、肌肉和深部组织出血,也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。

血友病根据缺乏的凝血因子不同可以分为三类:

(1)A型血友病(也称为血友病甲)X 性连锁隐性遗传。缺乏 Ⅷ 因子。进而影响患者的凝血功能,导致患者发生关节腔、内脏以及肌肉的出血这一类疾病。是临床上最常见的血友病。

(2)B型血友病(也称为血友病乙)是伴性遗传缺乏 Ⅸ 因子,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,出血症状较A型血友病轻。

(3)C型血友病(也称为血友病丙)常染色体隐性遗传缺乏 Ⅺ 因子。这种类型是血友病中较少见的,且男女均可患病,这一点和血友病甲,血友病乙是不同。

血友病特征表现主要为以下几点:

血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血,主要取决于正常的凝血因子水平。

①当凝血因子活性水平达正常的 5%~40% 时(轻型血友病),不会出现自发性出血,但手术或外伤时,可异常出血;

②当凝血因子活性水平达正常的 1%~5% 时(中型血友病),偶然可见自发性出血,手术或外伤时可有严重出血;

③当凝血因子活性水平小于正常的 1% 时(重型血友病),可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

血友病的遗传几率

血友病具有遗传性,多数患者生来患病且有家族史。

(1)男性患者与健康女性,儿子一定不患该病;女儿100%为血友病基因携带者——即只携带血友病基因,但不一定会发病。

(2)男性患者与携带血友病基因的女性,儿子女儿患病与否的概率都是50%;且女儿一定会是血友病基因携带者。

(3)健康男性与女性患者,儿子一定患病,女儿一定不会发病,但一定是血友病基因携带者。

(4)健康男性与携带血友病基因的女性,儿子患血友病的可能性为50%;女儿一定不会发病,但有50%的可能性是血友病基因携带者。

(5)男性患者与女性患者下一代一定会患血友病。作为终生性的出血性疾病,往往需要终身治疗。

只要补充上所缺乏的凝血因子来避免出血,患者就可以像正常人一样生活和工作。患者一旦出血应尽快治疗,减少疼痛对关节、肌肉和器官的损坏。

目前,除了药物,还可以通过注射将凝血因子补充进血液中。

到底什么是血友病?血友病特征表现有哪些?第三代试管婴儿能阻断血友病遗传?

3、如何才能阻断血友病遗传?

(1)遗传咨询

虽然血友病患者可以结婚生子,但是由于血友病缺乏有效的根治措施,所以建议传递者进行专业遗传咨询与生育指导。

(2)产前诊断

血友病的产前检查以往主要是在妊娠18-21周时,通过胎儿镜采取胎儿血来测定凝血因子。由于胎儿中凝血因子水平有较大的个体差异,且胎儿采血有一定危险性,故应用并不广泛。

(3)第三代试管婴儿

血友病是X染色体隐性遗传,病变基因在母亲的X性染色体上。具有隐性遗传、隔代遗传的特点,通常男性发病,女性很少发病。夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询,我们通过开展遗传病的携带者筛查,如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变,那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT-M),从源头上将遗传病阻断。

血友病对于患者来说是伴随终身的疾病,对于整个家庭来说,可能世世代代缠绕着家族里的成员。但随着医疗技术,特别是第三代试管婴儿技术的发展,我们可以减少血友病的发生,帮助血友病基因携带者生下健康的宝宝,让他们免受“玻璃人”的痛苦,实现优生优育的目的。

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