什么是胚胎植入前遗传学诊断?SNP全基因组胚胎植入前遗传学诊断

技术介绍

基于全基因组SNP芯片,应用Karyomapping技术,获取胚胎的一个或几个细胞进行检测,从而筛选出正常的胚胎进行移植。

技术原理

全基因组SNP芯片Karyomapping技术,综合分析父亲、 母亲以及先证者染色体上的SNP位点,分别构建父亲和母亲 的单体型,并且确定携带缺陷基因的独特的DNA指纹(单体 型)。通过对候选胚胎的单体型进行分析,检测胚胎是否携带 缺陷基因DNA指纹。如果胚胎含有该DNA指纹,说明该胚胎 携带致病基因或异常;如果胚胎不含该DNA指纹,说明该胚胎正常。

检测内容

  • 染色体平衡易位
  • 遗传性肿瘤
  • 罗氏易位
  • 染色体数目异常
  • 单基因遗传病
  • 染色体片段重复/缺失
  • HLA配型

什么是胚胎植入前遗传学诊断?SNP全基因组胚胎植入前遗传学诊断

全基因组SNP芯片与髙通量测序(NGS)比较

全基因组SNP芯片vs.髙通量测序(NGS)进行PGD
比较项目 全基因组SNP芯片 高通量测序NGS
检测原理 单体型分析 靶向测序+单体型分析
能否一次实验进行PGD+PGS
获得信息种类及方式 同时获得全基因组CNV和 全基因组SNP分型信息(30万个点) 采用订制的建库试剂盒,通过深度测 序获得部分SNP分型信息(几百个点)
是否受等位基因脱扣(ADO)的影响
单基因病 同时检测单基因病+HLA配型 可以 需定制
能检测的单基因病数目 所有已知单基因遗传病
染色体易位 染色体不平衡易位 可以
区分正常VS.易位携带者胚胎 可以 需定制
检测周期 3天 对新疾病需定制,周期约1-2月
分析平台要求 个人PC 较高配置的服务器
分析人员要求 普通技术人员 专业的生物信息人员
成本系数 1 -1.5-5

 

 

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